Profesor Krzysztof Bankiewicz – to dzięki niemu już dziewięcioro dzieci wygrało ze śmiercią. Profesor Bankiewicz, jako pierwszy opracował nowatorską terapię genową na leczenie rzadkiej choroby mózgu związanej z niedoborem AADC. To tej pory choroba ta była uznawana za nieuleczalną.

AADC jest ciężką wrodzoną wadą metabolizmu, która uniemożliwia prawidłowy rozwój dziecka. W wyniku uszkodzenia genu mózgi dzieci mają problem z wydzielaniem dopaminy i serotoniny (neuroprzekaźników, które regulują wiele funkcji i procesów w organizmie). W efekcie zaburzony zostaje prawidłowy rozwój dzieci – nie mogą one chodzić, siedzieć, mówić, mają problem z podniesieniem główki.

Na czym polega metoda leczenia AADC opracowana przez prof. Bankiewicza? Podczas operacji lekarz wszczepia brakujący gen bezpośrednio do mózgu chorego. Pierwszy tego typu zabieg polski profesor przeprowadził trzy lata temu w USA (pracuje na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco).

Wrodzone zaburzenia metabolizmu amin biogennych i pteryn powodują dystonię wrażliwą na L-dopę oraz wiele ciężkich encefalopatii, które mogą rozpocząć się w okresie noworodkowym, niemowlęcym lub we wczesnym dzieciństwie. Chore dzieci rozwijają się z opóźnieniem, mogą wykazywać objawy postępującej encefalopatii z objawami padaczki, zespołu pozapiramidowego pod postacią dystonii, parkinsonizmu dziecięcego, kryz oczno-zakrętowych, ślinotoku, zaburzeń termoregulacji. Mutacje w genie DDC, kodującym dekarboksylazę aromatycznych L-aminokwasów, mogą mieć związek z pojawieniem się autyzmu oraz wystąpieniem dwubiegunowych zaburzeń afektywnych.
Na świecie żyje około 130 osób cierpiących na tą chorobę. Pierwszymi pacjentami była dwójka dzieci z Polski, 8-letniej Ani oraz 13-letniego Kacpra. Terapia polega na wprowadzeniu do organizmu białek modyfikujących pracę niektórych obszarów mózgu przy użyciu silnego pola magnetycznego. Po zabiegach terapią genową, dzieci bardzo szybko dochodzą nie tylko do zdrowia, ale również zaczynają się rozwijać podnosząc głowę, zaczynają siadać, chodzić, a nawet mówić.
Prof. Bankiewicz jest przekonany, że metoda leczenia AADC może również pomóc chorującym na chorobę Parkinsona. W przyszłym roku rozpoczną się badania kliniczne wśród chorych na Parkinsona.