Niezwykłe odkrycie – biomarkery w osoczu matki przewidują rodzaj autyzmu u potomstwa ze 100% dokładnością
Uczenie maszynowe identyfikuje wzorce wskazujące na prawdopodobieństwo i nasilenie autyzmu.
Korzystając z uczenia maszynowego, naukowcy z UC Davis MIND Institute zidentyfikowali kilka wzorców matczynych autoprzeciwciał wysoce powiązanych z diagnozą i ciężkością autyzmu.
„Konsekwencje tego badania są olbrzymie” – powiedziała Judy Van de Water, profesor reumatologii, alergii i immunologii klinicznej na Uniwersytecie Kalifornijskim Davis i główna autorka badania. „Po raz pierwszy uczenie maszynowe zostało użyte do zidentyfikowania ze 100% dokładnością wzorców charakterystycznych dla MAR ASD jako potencjalnych biomarkerów ryzyka ASD”.
Autoprzeciwciała to białka odpornościowe, które atakują własne tkanki człowieka. Wcześniej Van de Water odkryła, że autoprzeciwciała ciężarnej matki mogą reagować z rosnącym mózgiem płodu i zmieniać jego rozwój.
Zespół badawczy pozyskał próbki osocza od matek biorących udział w badaniu CHARGE. Przeanalizowali próbki od 450 matek dzieci z autyzmem i 342 matek typowo rozwijających się dzieci w celu wykrycia reaktywności na osiem różnych białek występujących w mózgu płodu w dużej ilości. Następnie wykorzystali algorytm uczenia maszynowego, aby określić, które wzorce autoprzeciwciał były konkretnie powiązane z rozpoznaniem ASD.
Naukowcy stworzyli i zweryfikowali test, aby zidentyfikować specyficzne dla ASD wzorce reaktywności matczynych autoprzeciwciał na osiem białek silnie wyrażanych w rozwijającym się mózgu.
„Dużą zaletą tego konkretnego badania jest to, że stworzyliśmy nowy, łatwy do przetłumaczenia test do przyszłego użytku klinicznego” – powiedziała Van de Water. To proste badanie krwi matki wykorzystuje platformę ELISA (Enzyme-Linked-ImmunoSorbent Assay), która jest bardzo szybka i dokładna.
Program uczenia maszynowego przeanalizował około 10 000 wzorców i zidentyfikował trzy najważniejsze wzorce związane z MAR ASD: CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 i NSE + STIP1.
Profesor Van de Water i jej zespół odkryli, że jednym z najczęstszych wzorców jest CRMP1 + GDA. „Na przykład, jeśli matka ma autoprzeciwciała przeciwko CRIMP1 i GDA jej prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z autyzmem jest 31 razy większe niż w populacji ogólnej, na podstawie tego aktualnego zbioru danych. To ogromne. Niewiele jest rzeczy, które mogą przewidzieć takie ryzyko”.
Naukowcy odkryli również, że reaktywność na CRMP1 w którymkolwiek z głównych wzorców znacznie zwiększa prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało cięższy autyzm.
Posłuchaj naszych Podcastów:
