Nowe wytyczne sugerują, że sekwencjonowanie egzomu i genomu powinno być traktowane priorytetowo u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną, wadami wrodzonymi i innymi opóźnieniami rozwojowymi.
American College of Medical Genetics and Genomics opublikował pierwsze w historii wytyczne kliniczne dotyczące wykorzystania sekwencjonowania egzomu i genomu wśród dzieci. Organizacja w skład której wchodzą genetycy medyczni, stwierdziła, że badanie jest „zdecydowanie zalecane” jako test pierwszego lub drugiego poziomu dla dzieci z wrodzonymi anomaliami, które pojawiają się w wieku 1 roku, a także tych z opóźnieniem rozwojowym lub niepełnosprawnością intelektualną, która pojawią się do 18 roku życia dziecka.
„Nasz komitet składał się z 10 ekspertów w dziedzinie genetyki klinicznej, neurogenetyki, poradnictwa genetycznego, rodzica, rzecznika i metodologów”, powiedzieli doktor Fuki Marie Hisama i doktor Murugu Manickam, którzy współprzewodniczyli badaniom. „Oczekujemy, że te oparte na dowodach wytyczne dotyczące praktyki klinicznej pomogą podnieść jakość i spójność opieki zdrowotnej oraz poprawić wyniki u pacjentów z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi”.
Sekwencjonowanie egzomu i genomu to dwie metody stosowane do analizy dużych ilości DNA w celu zidentyfikowania wariacji genetycznych. Naukowcy twierdzą, że testy mogą pomóc określić, czy dziecko ma rozpoznawalny stan, który „może prowadzić do zmian w postępowaniu i leczeniu, które wpłyną na śmiertelność, zachorowalność i pomogą znaleźć odpowiedzi na wiele pytań rodziców, które bez badań genetyczną są trudne w odpowiedzi.
Naukowcy z American College of Medical Genetics and Genomics dodają, że istnieje „znaczna zmienność” w stosowaniu testów diagnostycznych u osób z wadami wrodzonymi, opóźnieniem rozwojowym i niepełnosprawnością intelektualną. Wytyczne pomogą wszystkim dostawcom medycznym, zarówno w dziedzinie genetyki, jak i poza nią w wykorzystaniu i interpretacji sekwencjonowania egzomu i genomu. Naukowcy twierdzą, że taki badania powinny zdecydowanie być stosowane u dzieci z autyzmem.
