Demencja, czy choroba Alzheimera kojarzone są z wiekiem podeszłym. Tymczasem dotykają też ludzi znacznie młodszych – nawet 30 -letnich. Tak wczesne ich pojawienie najczęściej jest spowodowane wadami genetycznymi, jak twierdzą naukowcy.
Najczęściej spotykana postać, czyli choroba Alzheimera sięga aż 75% wszystkich przypadków demencji. Jej przyczyną jest jest odkładanie się w mózgu patologicznych białek, głównie beta amyloidu i białka tau. Powodują one śmierć neuronów, a co za tym idzie, dosłownie zanikanie obszarów odpowiedzialnych za różne czynności. Pierwszym zauważalnym objawem postępującego schorzenia są problemy z pamięcią. Na początku często uważane za roztargnienie i bagatelizowane. Choroby neurodegeneracyjna występująca u osób starszych i młodych wygląda podobnie, jest jednak, między nimi kilka różnic.
Forma genetyczna, występująca u ludzi młodych i w średnim wieku nosi angielską nazwę Family Alzheimer’s Disease i występuje bardzo rzadko. Kilkaset osób na świecie, o których wiadomo, obciążonych jest genami, które bezpośrednio przyczyniają się do rozwoju choroby Alzheimera. Objawy tej choroby pojawiają się w wieku 30,40 lub 50 lat. Częstsze diagnozowanie ich, nie świadczy jednak o nagłym zwiększeniu mutacji genowych, ale częstszym ich wykrywaniu. Jest to możliwe dzięki lepszej i szybszej diagnostyce, a także rosnącej świadomości zarówno społecznej, jak i wśród lekarzy.
Diagnozowanie dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych dotyczy ok 4% społeczeństwa. Warunkiem ich stwierdzenia, poza badaniami, jest wystąpienie choroby w co najmniej dwóch następujących po sobie pokoleniach w jednej linii. Czyli relacji np. Babcia – matka, czy ojciec – syn. W żadnym wypadku nie kiedy Alzheimer dotknął wujka, czy stryjenkę. Zdecydowana większość przypadków nie jest uwarunkowana dziedzicznie.
Genetyczna forma choroby ma przebieg bardziej ostry. Zdarzały się przypadki diagnozowania jej nawet u pacjentów po 20 roku życia. Zaczyna się od zaburzeń pamięci, koncentracji, jednak znacznie szybciej przychodzą objawy psychiczne i neurologiczne. Częściej też zdarza się jej nietypowy przebieg. Jak twierdzą lekarze, wystąpienie kilku lub wszystkich poniższych objawów powinno skłonić do wizyty u neurologa i badań w kierunku chorób neurodegeneracyjnych:
• zaburzona percepcja wzrokowa,
• zaburzenia mowy,
• utrudniona ocena tego, co dzieje się w danym momencie,
• ograniczenie kontaktów między ludźmi,
• częsta zmiana nastroju.
• wielokrotne proszenie o te same informacje,
• nieradzenie sobie z podstawowymi obowiązkami, m.in. problemy z ogarnięciem rachunków lub problemy z pamięcią,
• dezorientacja dotycząca utraty świadomości, co do miejsca czy do czasu,
• zapominanie nowo zasłyszanych informacji
Nie należy jednak wpadać w panikę przy podejrzeniu wczesnej, czy późnej choroby Alzheimera, czy innych chorób otępiennych. Współpraca z lekarzem prowadzącym, odpowiednia farmakoterapia i fizjoterapia potrafią znacznie późnić rozwój schorzenia i zapewnić wiele lat komfortowego życia, zarówno pacjentowi, jak i jego bliskim.
Posłuchaj podcastów:
