Naukowcy zsekwencjonowali „ostateczną niewiadomą” ludzkiego genomu

Międzynarodowy zespół naukowców twierdzi, że zsekwencjonował i zmontował całość ludzkiego genomu, w tym części, które zostały pominięte w sekwencjonowaniu pierwszego ludzkiego genomu dwie dekady temu.

Sekwencjonowanie nowego genomu było możliwe przy użyciu nowej technologii, która nie była dostępna 20 lat temu. Ten krok naprzód był możliwy dzięki nowym technologiom sekwencjonowania DNA opracowanym przez dwie firmy z sektora prywatnego: Pacific Biosciences z Menlo Park w Kalifornii, znanej również jako PacBio, oraz Oxford Nanopore z Oxford Science Park w Wielkiej Brytanii.
Ewan Birney, zastępca dyrektora generalnego Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej, nazwał wynik „technicznym tour de force”.

Czytaj również: Niedobór pracowników odbija się negatywnie na odrodzeniu gospodarki USA

Jak ważne są te brakujące elementy ludzkiej układanki?

Otóż naukowcy podali, że zwiększyło liczbę baz DNA z 2,92 miliarda do 3,05 miliarda, co stanowi wzrost o 4,5%. Ale liczba genów kodujących białka wzrosła tylko o 0,4% do 19 969. Nie oznacza to, jak podkreślają naukowcy, że prace nie mogą również prowadzić do innych nowych spostrzeżeń, w tym tych związanych z regulacją genów.

Użyta sekwencja DNA nie pochodziła od osoby, ale z pieprzyka groniastego, wyrostka w macicy kobiety spowodowanego zapłodnieniem komórki jajowej przez plemnik bez jądra. Oznaczało to, że zawierał dwie kopie tych samych 23 chromosomów, zamiast dwóch różnych zestawów chromosomów, jak robią to normalne komórki ludzkie. Naukowcy wybrali te komórki, które były trzymane w laboratorium, ponieważ uprościło to wysiłek obliczeniowy stworzenia sekwencji DNA.

Zobacz też: 70 rzeczy, za które warto być wdzięcznym

Pierwotny szkic genomu stworzony w 2003 roku również zawierał tylko 23 chromosomy, ale ponieważ technologie sekwencjonowania DNA stały się tańsze i prostsze, naukowcy dążą do sekwencjonowania wszystkich 46 chromosomów.

Michael Schatz, profesor nadzwyczajny na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa powiedział, że “do tej pory brakowało technologii do zgromadzenia kompletnych genomów teraz mamy odpowiednią technologię”.

Naukowcy twierdzą, że to odkrycie zapoczątkuje nową erę genomiki oraz pomoże poszerzyć wiedzę na temat różnorodnych zaburzeń dotykających ludzi, a do których współczesna medycyna nie miała dostępu.

 

 

SKOMENTUJ

Dodaj komentarz
Wpisz swoje imię