Naukowcy z University of Cambridge stwierdzili, że matki mogą mieć wpływ na wzrost, długość życia i ryzyko chorób potomstwa poprzez mitochondria.
Mitochondria to „baterie”, które zasilają nasze komórki. Odgrywają one rolę w chorobach, takich jak cukrzyca typu 2 i stwardnienie rozsiane.
Naukowcy z University of Cambridge przeprowadzili badania na ponad 350 000 osób, aby sprawdzić oddziaływanie mitochondriów na potomstwo. Badanie, opublikowane w Nature Genetics, wykazało, że warianty genetyczne w DNA mitochondriów mogą zwiększać ryzyko rozwoju chorób, a także wpływać na cechy, takie jak wzrost i długość życia. Badanie to dodatkowo wykazało, że mitochondrialne DNA i jądrowe DNA (które stanowią 99,9% naszej struktury genetycznej) wchodzą ze sobą w interakcje.
Prawie całe DNA, z którego składa się ludzki genom jest zawarte w jądrach naszych komórek. Jądrowe DNA koduje między innymi cechy, które czynią nas indywidualnymi osobami, a także białka, które wykonują większość pracy w naszym ciele.
Nasze komórki zawierają również mitochondria – baterie, które zapewniają energię potrzebną do funkcjonowania naszych komórek. Robią to, przekształcając spożywany przez nas pokarm w ATP, cząsteczkę zdolną do bardzo szybkiego uwalniania energii. Każde z tych mitochondriów jest kodowane przez niewielką ilość „mitochondrialnego DNA”. DNA mitochondrialne stanowi zaledwie 0,1% całego genomu ludzkiego i jest przekazywane wyłącznie z matki na dziecko.
Do tej pory wiadomo było, że błędy w mitochondrialnym DNA mogą prowadzić do tak zwanych chorób mitochondrialnych, które mogą powodować poważne kalectwo, ale nie było dowodów na to, że te warianty mogą wpływać na bardziej powszechne choroby, takie jak cukrzyca typu 2.
Zespół z Uniwersytetu Cambridge opracował nową technikę badania mitochondrialnego DNA i jego związku z chorobami i cechami człowieka. Doktor Joanna Howson, która prowadziła prace na Wydziale Zdrowia Publicznego i Podstawowej Opieki Zdrowotnej na Uniwersytecie w Cambridge, powiedziała: „Korzystając z tej nowej metody, mogliśmy szukać skojarzeń między wieloma cechami, które były zarejestrowane od uczestników badania i sprawdź, czy jakikolwiek koreluje z mitochondrialnym DNA.” Jak dodaje Howson, badacze byli zaskoczenie jak duży wpływ mitochondrialne DNA ma na tzw. powszechne choroby. „Pokazaliśmy, że mitochondrialne DNA – które dziedziczymy po naszej matce – wpływa na ryzyko niektórych chorób, takich jak cukrzyca typu 2 i stwardnienie rozsiane, a także szereg wspólnych cech.”
Wśród czynników, na które stwierdzono wpływ mitochondrialnego DNA, należą:
- cukrzyca typu 2,
- stwardnienie rozsiane,
- czynność wątroby i nerek,
- parametry morfologii krwi,
- długość życia i wzrost.
Istnieje kilka możliwych wyjaśnień wpływu mitochondrialnego DNA. Jednym z nich jest to, że zmiany w mitochondrialnym DNA prowadzą do subtelnych różnic w naszej zdolności do wytwarzania energii.
W przeciwieństwie do DNA jądrowego, które jest przekazywane zarówno przez matkę, jak i ojca, DNA mitochondriów jest dziedziczone wyłącznie po matce. Sugeruje to, że oba systemy są dziedziczone niezależnie, a zatem nie powinno być żadnych powiązań między DNA jądrowym i mitochondrialnym danej osoby, jednak zespół odkrył, że nie jest to prawdą. Naukowcy wykazali, że określone podłoże genetyczne jądra jest preferencyjnie powiązane z pewnym mitochondrialnym tłem genetycznym. Sugeruje to, że nasze genomy jądrowe i mitochondrialne ewoluowały – i nadal ewoluują – obok siebie i oddziałują na siebie.
Jednym z powodów, które mogą to wyjaśniać, jest potrzeba kompatybilności. ATP jest wytwarzane przez grupę białek wewnątrz mitochondriów, tzw. łańcucha oddechowego. Istnieje ponad 100 elementów łańcucha oddechowego, z których 13 jest kodowanych przez mitochondrialne DNA, pozostałe są kodowane przez jądrowe DNA. Mimo że białka w łańcuchu oddechowym są wytwarzane przez dwa różne genomy, muszą one fizycznie łączyć się ze sobą jak elementy układanki.
Gdyby DNA mitochondrialne odziedziczone przez dziecko nie było zgodne z DNA jądrowym odziedziczonym po ojcu, układanka nie pasowałaby prawidłowo, wpływając w ten sposób na łańcuch oddechowy, a w konsekwencji na produkcję energii. Może to nieznacznie wpłynąć na zdrowie lub fizjologię jednostki.
Wyniki badania naukowców z University of Cambridge mogą mieć wpływ na powodzenie terapii z transferem mitochondrialnym – nowej techniki, która umożliwia naukowcom zastąpienie wadliwych mitochondriów matki mitochondriami pochodzącymi od dawcy, zapobiegając w ten sposób dziecko przed chorobą mitochondrialną zagrażającą życiu.
