Poziomy białka zwanego łańcuchem lekkim neurofilamentów (NfL) we krwi może pomóc identyfikować osoby, które cierpią na choroby neurodegeneracyjne, takie jak otępienie z zespołem Downa, choroba neuronu ruchowego (ALS) i otępienie czołowo-skroniowe, w momencie gdy objawy kliniczne nie są jeszcze zdiagnozowane.
Autor badań, doktor Abdul Hye z NIHR Maudsley Biomedical Research Center, powiedział, że naukowcom po raz pierwszy udało się wykazać jeden biomarker, który odpowiada za wiele zaburzeń neurodegeneracyjnych. „Po raz pierwszy wykazaliśmy w wielu zaburzeniach, że pojedynczy biomarker może wskazywać na obecność podstawowej neurodegeneracji z doskonałą dokładnością. Chociaż nie jest specyficzny dla żadnego zaburzenia, może służyć jako szybkie narzędzie przesiewowe w celu ustalenia, czy problemy z pamięcią, myśleniem lub psychiatryczne są wynikiem neurodegeneracji”.
Choroby neurodegeneracyjne to wyniszczające stany, które prowadzą do postępującej degeneracji lub śmierci komórek nerwowych, co prowadzi do problemów z myśleniem, uwagą i pamięcią. Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke, istnieje ponad 600 zaburzeń neurologicznych, na które każdego roku cierpi około 50 milionów Amerykanów.
Praca zespołu doktora Hye pomoże zidentyfikować początek tych wyniszczających chorób i wdrożyć środki zapobiegawcze tak szybko, jak to możliwe. Nowo biomarker może pomóc lekarzom rozpoznać lub wykluczyć zachodzące w mózgu procesy odpowiedzialne za neurodegenerację.
Obecne biomarkery wykorzystywane do identyfikacji zaburzeń neurodegeneracyjnych są pobierane z płynu otaczającego mózg i kręgosłup (płyn mózgowo-rdzeniowy – CSF), który pobierany jest za pomocą inwazyjnej procedury zwanej nakłuciem lędźwiowym.
Centralną i nieodwracalną cechą wielu chorób neurodegeneracyjnych jest uszkodzenie włókna nerwowego, które powoduje uwolnienie łańcucha lekkiego neurofilamentów (NfL). Przy użyciu ultraczułych testów, NfL można wykryć we krwi już przy niskim poziomie, gdyż wzrastają one w wielu schorzeniach neurodegeneracyjnych, w przeciwieństwie do fosforylowanego tau, który jest specyficzny dla choroby Alzheimera. Oznacza to, że NfL może być przydatny w procesie diagnostycznym wielu chorób w szczególności w otępieniu z zespołem Downa, ALS i otępieniu czołowo-skroniowym.
Naukowcy dodają, że test jest w stanie odróżnić osoby z depresją od osób z zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, które często objawiają się pierwotnymi zaburzeniami psychicznymi na początku rozwoju choroby, takich jak otępienie czołowo-skroniowe.
